Zentrum für seltene Erkrankungen
Was ist eine seltene Erkrankung?
Eine Erkrankung wird laut der Europäischen Union als „selten” definiert, wenn sie nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betrifft. In Deutschland leben schätzungsweise rund 4 Millionen Menschen mit einer der weltweit bis zu 8.000 bekannten Seltenen Erkrankungen.
Das Erkennen und Diagnostizieren dieser Krankheiten ist oft schwierig und langwierig. Viele Patienten durchlaufen eine Odyssee von Fehldiagnosen und ineffektiven Behandlungen, bevor die richtige Diagnose gestellt wird. Selbst nach der Diagnose ist es häufig eine Herausforderung, qualifizierte medizinische Fachkräfte zu finden, die über die notwendige Expertise verfügen.
Ansprechpartner
Patrizia Zuchowski
E-Mail: zse-manheim@umm.de
Tel.: 0621 383 9687
Interdisziplinäre Zusammenarbeit
Die erfolgreiche Diagnose, Behandlung und Erforschung Selterner Erkrankungen erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise. Spezialisten aus verschiedenen medizinischen Fachrichtungen müssen eng zusammenarbeiten, um bestmögliche Ergebnisse zu erzielen. Vor diesem Hintergrund wurde 2011 das Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim (ZSE Mannheim/Mannheim Center for Rare Diseases MCRD) gegründet.
Das ZSE Mannheim/MCRD bündelt die Expertise verschiedener medizinischer Disziplinen, um Patienten umfassend zu betreuen und die Forschung auf dem Gebiet SelternerErkrankungen voranzutreiben. Unsere spezialisierten Teams arbeiten daran, die diagnostischen und therapeutischen Prozesse zu verbessern und Betroffenen den Zugang zu bestmöglicher medizinischer Versorgung zu erleichtern.
Aufgaben des Zentrums
- Förderung der Forschung an Seltenen Erkrankungen
- Unterstützung von Maßnahmen zur Verbesserung der Information von Patienten und niedergelassenen Ärzten im Bereich Seltene Erkrankungen
- Einrichtung und Teilnahme an Experten- und Patientendiskussionsforen
- Beteiligung an länderübergreifenden Forschungs- und Infrastrukturmaßnahmen mit dem Ziel der verbesserten Versorgung von Patienten
- Rationale phänotypische, funktionelle und molekulare Diagnostik der jeweiligen Seltenen Erkrankung
- Untersuchung der relevanten klinischen und genetischen Faktoren
- Entwicklung von interdisziplinären Behandlungskonzepten
- Aufbau einer einheitlichen Dokumentation für Seltene Erkrankungen u. a. mit elektronischen Fallberichten
Anlaufstelle für Patienen, Ärzte & Wissenschaftler
Das ZSE Mannheim versteht sich als Anlaufstelle für Patienten ebenso wie für niedergelassene Ärzte und Wissenschaftler. Hochspezialisierte Mediziner und Wissenschaftler verschiedener Fachrichtungen arbeiten zusammen, um Patienten eine exakte Diagnosestellung, eine bestmögliche Behandlung und eine möglichst rasche Umsetzung von Forschungsergebnissen in die klinische Praxis zu ermöglichen. Dafür steht die gesamte klinische und wissenschaftliche Expertise und apparative Ausrüstung der Universitätsmedizin Mannheim und des Zentralinstituts für Seelische Gesundheit ZI Mannheim zur Verfügung.
ZSE Kompetenzzentrum
Das ZSE Mannheim ist Mitglied des Kompetenzzentrums für Seltene Erkrankungen, das vom Landesministerium Baden-Württemberg gefördert wird (gemäß den Empfehlungen der Medizinstrukturkommission „Seltene Erkrankungen” Bewilligung 2/2013).