Einweiser Informationen

Liebe Kolleginnen und Kollegen,

wir freuen uns über Ihr Interesse an unserem Zentrum für Seltene Erkrankungen. Wir bilden mit unserem A-Zentrum eine Anlaufstelle für zuweisende Ärztinnen und Ärzte im Bereich der Seltenen Erkrankungen und unklaren Diagnosen.

Patienten mit gesicherter Diagnose

Sollte bei Ihrer Patient:in bereits die Diagnose einer seltenenErkrankung gestellt worden sein, wenden Sie sich bitte direkt an eines unserer Fachzentren. Eine Übersicht der Spezialambulanzen finden Sie hier.

Unterstützung bei der Fachzentren-Suche

Falls das Krankheitsbild in der Auflistung nicht zu finden ist oder Sie unsicher sind, welches unserer spezialisierten Fachzentrenzuständig ist, unterstützen wir Sie gerne bei der Suche nach einem passenden Ansprechpartner.

Erforderliche Unterlagen

• Bitte reichen Sie die folgenden Unterlagen postalisch bei uns ein:
• Relevante ärztliche Vorbefunde – Dazu zählen Arztbriefe, genetische Untersuchungen und Laboranalysen.
• Überweisungsschein (inkl. Fragestellung)

Die Kontaktdaten der Koordinationsstelle finden Sie hier.

Weiteres Vorgehen
Nach Prüfung der eingesandten Unterlagen und Berücksichtigung Ihres Wohnorts erhalten Sie von uns schriftlich eine Empfehlung sowie Vorschläge zum weiteren Vorgehen.

Patienten mit unklarer Diagnose

Die Vorstellung erfolgt durch die behandelnde Ärzt:innen. Damit eingeschätzt werden kann, ob bei Ihrer Patient:in eine seltene Erkrankung vorliegt und eine Vorstellung im Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Mannheim sinnvoll ist, sollte im Vorfeld eine umfassende Basisdiagnostik abgeschlossen sein.

Kontaktaufnahme

Bitte kontaktieren Sie das Zentrum für Seltene Erkrankungen telefonisch, bevor Sie die Unterlagen einreichen.

Erforderliche Unterlagen

Um Ihre Anfrage bearbeiten zu können, werden folgende Unterlagen benötigt:

• Relevante ärztliche Vorbefunde – Dazu zählen Arztbriefe, genetische Untersuchungen und Laboranalysen.
• Ärztlich verfasste Epikrise – Eine Zusammenfassung der wichtigsten Symptome, durchgeführte Diagnostik, grober Krankheitsverlauf sowie Begründung des Verdachts auf eine seltene Erkrankung. Hinweise zur Erstellung finden Sie hier.
• Patientenschilderung – Beschwerden aus Patientensicht gemäß der bereitgestellten Vorlage.
• Überweisungsschein

Ablauf der Bearbeitung

Nach Eingang Ihrer Unterlagen werden diese geprüft, sortiert und im ersten Schritt dahingehend bewertet, welche Expert:innen zur Beurteilung erforderlich sind. Dieser Prozess wird von am Zentrum tätigen ärztlichen und nicht-ärzlichen Koordinatoren durchgeführt und beinhaltet auch eine intensive Recherche bezüglich der vorliegenden Erkrankung.

Anschließend wird die Anfrage in einer ersten Fallkonferenz von einem Team aus Expert:innen besprochen.

Empfehlungen und weiteres Vorgehen

Auf Basis der eingereichten Unterlagen spricht das ZSE Mannheim Empfehlungen aus. Diese können je nach Fall unterschiedlich ausfallen:

• In einigen Fällen werden zusätzliche Unterlagen oder Untersuchungen benötigt, um eine Empfehlung abgeben zu können.
• In anderen Fällen wird eine Empfehlung ausgesprochen, an wen Sie sich zur weiteren Diagnostik und Behandlung wenden können.
• In bestimmten Fällen wird empfohlen, eine Spezialambulanz an einem Fachzentren des ZSE Mannheim oder des Universitätsklinikum Mannheim aufzusuchen.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitung der oft umfangreichen Unterlagen erfolgt chronologisch nach ihrem Eingangsdatum. Aufgrund der Komplexität der Bearbeitung kann es zu Wartezeiten von mehreren Wochen oder Monaten kommen. Wir bitten hierfür um Ihr Verständnis.